【佳学基因检测】非综合性听力丧失和耳聋基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
非综合性听力丧失和耳聋是英文Nonsyndromic hearing loss and deafness的中文翻译。这一疾病又叫做claw-shaped nails;nail disorder, nonsyndromic congenital, 10;NDNC10;onychauxis, hyponychia, and onycholysis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非综合性听力丧失和耳聋在后代或者二胎中的出现。
什么样的人应当做非综合性听力丧失和耳聋基因解码、基因检测?
非综合征先天性指甲疾病10是影响指甲和脚趾甲的病症。受累者具有极厚的指甲(onychauxis),其与下面的甲床(甲剥离)分离并且可以呈爪状。有些手指和脚趾可能缺少部分指甲(下颌骨)。在受累者中,指甲通常在出生时就会出现异常。然而,这种异常可能在儿童期后期才会引起注意,因为指甲往往比正常情况下生长得更慢。患有非综合征性先天性指甲疾病的个体10没有任何其他与病情有关的健康问题。
佳学基因Nonsyndromic hearing loss and deafness基因解码、基因检测大数据分析
非综合征先天性指甲疾病10可能是一种罕见的疾病。科学文献中至少描述了14个受累者。
Nonsyndromic hearing loss and deafness致病鉴定基因解码
非综合征先天性指甲疾病10是由FZD6基因的突变引起的,该基因编码了卷曲蛋白-6蛋白质。这种蛋白质嵌入在许多类型细胞的外膜中,参与从细胞外部向细胞核传递化学信号。卷曲-6蛋白在指甲的生长和发育中起着特别重要的作用。特别是指甲附着在甲床上.FZD6基因突变导致非综合征先天性甲亢10导致产生卷曲-6蛋白,无法进入需要它的细胞膜或不能将信号传递到细胞膜。因此,指甲的生长和发育调节不良,导致指甲和脚趾甲的甲剥离和其他异常。
Nonsyndromic hearing loss and deafness基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但他们通常不显示该病症的体征和症状。
非综合性听力丧失和耳聋的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,非综合性听力丧失和耳聋的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
非综合性听力丧失和耳聋基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)