【佳学基因检测】怎么做NODAL相关障碍基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

NODAL相关障碍是英文NODAL-Related Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做congenital disorder of deglycosylation；deficiency of N-glycanase 1；NGLY1-CDDG;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止NODAL相关障碍在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做NODAL相关障碍基因解码、基因检测？

NGLY1-先天性去糖基化障碍（NGLY1-CDDG）是一种影响身体许多部位的遗传性疾病。症状和症状的严重程度在患有该病症的人中差异很大。患有NGLY1-CDDG的个体通常在婴儿期期间发展该病症的特征。他们经常延迟发展言语和运动技能，如坐着和走路，以及肌张力弱（张力减退）。许多受累者具有运动异常，例如肢体的不受控制的运动（舞蹈手足徐动症），以及一些难以治疗的发作性癫痫发作。患有NGLY1-CDDG的个体也可能存在肝功能问题。一些受累者具有眼睛异常，包括从眼睛到大脑（视神经萎缩）携带信息的神经变性和眼睛后部（视网膜）的光敏组织的变化。泪液减少或缺失（泪腺或泪腺）是NGLY1-CDDG的共同特征。

佳学基因NODAL-Related Disorders基因解码、基因检测大数据分析

NGLY1-CDDG是一种罕见的疾病。在医学文献中已经描述了至少46个具有该病症的个体。

NODAL-Related Disorders致病鉴定基因解码

NGLY1-CDDG由NGLY1基因突变引起。由该基因产生的酶，称为N-聚糖酶1，有助于细胞去除异常蛋白质。它通过去糖基化从错误折叠的蛋白质中去除糖链（聚糖），这可能是某些异常蛋白质被分解的必要步骤。导致NGLY1-CDDG的基因突变会损害N-聚糖酶1酶的产生，导致酶功能的严重降低或缺失。如果不去除聚糖，错误折叠的蛋白质就不会被分解。异常蛋白质在细胞中积聚并形成团块（聚集体）。这些聚集体可能损害脑，肝脏和眼睛中的细胞，导致NGLY1-CDDG的体征和症状。

NODAL-Related Disorders基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

NODAL相关障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，NODAL相关障碍的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做NODAL相关障碍基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)