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【佳学基因检测】甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?

甲基丙二酸尿症cblD型变异2型是英文Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸尿症cblD型变异2型在后代或者二胎中的出现。

【佳学基因检测】甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


甲基丙二酸尿症cblD型变异2型是英文Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸尿症cblD型变异2型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、基因检测


甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。甲基丙二酸血症(HP:0002912)是一种遗传性疾病,主要特征是机体不能正常合成某些蛋白质和脂肪。甲基丙二酸血症的症状通常在婴儿早期就会出现,病情范围从轻度到危及生命。患病婴儿会出现呕吐,脱水(HP:0001944),肌张力变弱(肌张力减退,HP:0001252),发育迟缓,过度疲劳(嗜睡,HP:0001254),肝脏肿大(肝肿大,HP:0002240),体重难以增加,并且难以正常生长(生长不良,HP:0001508)。长期的并发症还包括进食困难,智力障碍,慢性肾脏疾病(HP:0012622),胰腺的炎症(胰腺炎,HP:0001733)。如果不加以治疗,该疾病在有些情况下会导致患者昏迷和死亡。

【佳学基因检测】甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>的报告有人解读吗?


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常染色体隐性遗传病

甲基丙二酸尿症cblD型变异2型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,甲基丙二酸尿症cblD型变异2型的数据库代码是omim_id:613646。

甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?


有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)

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