【佳学基因检测】做免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征4型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征4型是英文Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4的中文翻译。这一疾病又叫做autoimmune thrombocytopenia； autoimmune thrombocytopenic purpura； idiopathic thrombocytopenic purpura； immune thrombocytopenic purpura； ITP； Werlhof disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征4型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征4型基因解码、基因检测？

免疫性血小板减少症是一种以血液异常为特征的疾病，称为血小板减少症，这是正常血液凝固所需的称为血小板的血细胞碎片的短缺。受累者可能在皮肤下出血引起皮肤上的红色或紫色斑点“皮肤下的小斑点称为紫癜，较大的斑点称为瘀斑。患有免疫性血小板减少症的人可出现明显的出血事件，如鼻出血（鼻出血）或口腔湿润内层（粘膜）出血。在严重的情况下，个体可能有胃肠道出血或尿液或粪便中的血液，或严重和长时间的月经出血（月经过多）。在极少数情况下，可能会出现颅内出血（颅内出血），这可能危及生命。血小板数量的减少通常与更频繁的出血事件和严重出血的风险增加有关。同时免疫血小板减少症可以在任何年龄诊断出来，有两个时期最容易发生这种疾病：儿童早期和成年后期。在儿童中，血小板的减少通常是突然的，但血小板水平通常在数周至数月内恢复到正常水平。儿童免疫性血小板减少症通常伴有轻微感染，如上呼吸道感染，但感染与免疫性血小板减少症之间的关系尚不清楚。在成人中，免疫性血小板减少症的发展通常是渐进的，并且该病症在整个生命中趋于持续。

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免疫性血小板减少症的发病率约为1/100,000儿童，3/10万成人。在患有免疫性血小板减少症的成年人中，女性比男性更容易受到影响。这种情况很可能被诊断不足，因为那些症状和体征轻微的患者通常不会就医。

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免疫性血小板减少症的遗传原因尚不清楚。当身体自身的免疫系统发生故障并攻击身体的组织和器官（自身免疫）时，就会出现这种情况。通常，免疫系统产生称为抗体的蛋白质，其附着于特定的外来颗粒和细菌，标记它们以进行破坏。在免疫性血小板减少症中，免疫系统异常地破坏血小板并使血小板少于正常血小板。患有免疫性血小板减少症的人会产生攻击正常血小板的抗体。血小板被破坏并从体内排出，导致受影响个体中的这些细胞短缺。这些抗体中的一些还会影响骨髓中产生血小板的细胞（称为巨核细胞），从而导致血小板生成减少，进一步减少血液中血小板的数量

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免疫性血小板减少症和其他自身免疫性疾病可以在家庭中进行，但遗传模式通常是未知的。患有免疫性血小板减少症的一级亲属（如父母或兄弟姐妹）的人可能会增加自身发生疾病的风险。

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