【佳学基因检测】做少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征基因解码、基因检测需要多长时间?
遗传病、罕见病基因检测导读:
少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征是英文Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征在后代或者二胎中的出现。
什么样的人应当做少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征基因解码、基因检测?
遗传性单纯性稀毛症(HHS)是一种罕见的非综合征性遗传性稀毛症,没有典型的毛干异常。受累者通常在出生时有正常的头发,但是在幼儿早期和随着年龄的增长,脱发和发干变薄。 HHS可以大致分为两种形式:头皮限定形式(例如,146520)和广义形式,广义形式则全身毛发受到影响。 HHS的特征是渐进性毛囊小型化,这是雄激素性脱发的典型特征(参见109200)。 HHS可以作为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传(例如,HYPT8,278150)(Shimomura等人总结,2010)。非综合征性多毛症的形式包括HYPT1; HYPT2(146520),由染色体6p21.3上的角膜泡沫基因(CDSN; 602593)突变引起; HYPT3(613981),由染色体12q13上的角蛋白-74基因(KRT74; 608248)突变引起; HYPT4(146550),由染色体8p21.2上的无毛基因(HR; 602302)的上游调节区中的突变引起; HYPT5(612841),定位于染色体1p21-q21; HYPT6(607903),由染色体18q12上的桥粒核心糖蛋白-4基因(DSG4; 607892)中的突变引起; HYPT7(604379),由染色体3q27-q28上的脂肪酶H基因(LIPH; 607365)中的突变引起; HYPT8(278150),由染色体13q14上LPAR6基因(609239)的突变引起; HYPT9(614237),定位于染色体10q11.23-q22.3; HYPT10(614238),定位于染色体7p22.3-p21.3; HYPT11(615059),由染色体1q32上的小核核糖核蛋白多肽E基因(SNRPE; 128260)中的突变引起; HYPT12(615885),由染色体13q12上的RPL21基因(603636)中的突变引起;和由染色体12q13上的KRT71基因(608245)突变引起的HYPT13(615896)。临床特征:常染色体隐性遗传。
佳学基因Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome致病鉴定基因解码
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征的数据库代码是omim_id:605389。
做少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征基因解码、基因检测需要多长时间?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)