【佳学基因检测】什么人要做全身性癫痫发作基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

全身性癫痫发作是英文Generalized seizures的中文翻译。这一疾病又叫做acute generalised pustular psoriasis deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist DITRA generalized pustular psoriasis of von Zumbusch GPP von Zumbusch psoriasis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止全身性癫痫发作在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做全身性癫痫发作基因解码、基因检测？

广泛性脓疱性银屑病（GPP）是一种称为牛皮癣的皮肤病的严重形式。 GPP和其他形式的牛皮癣是由异常炎症引起的。炎症是对损伤和外来入侵者（例如细菌）的正常免疫系统反应。然而，当炎症异常且不受控制时，它会损害身体的组织和器官。患有GPP的个体反复发作，其中大面积的皮肤变红并发炎并形成小的充满脓液的水疱（脓疱）。可伴有发烧，极度疲倦（疲劳），肌肉无力，白细胞数量增加，以及全身炎症的其他迹象（全身炎症）。炎症问题经常消退并再次出现。感染可引发发作，接触或退出某些药物，月经或怀孕，虽然触发因素通常是未知的。如果不治疗，GPP可能会危及生命。虽然许多受累者仅具有GPP的特征（仅称为GPP），但有些人具有以下特征：在GPP出现之前或之后出现另一种称为寻常型牛皮癣（PV）的皮肤病.PV是最常见的牛皮癣形式，其特征是皮肤呈红色鳞片状（pl）在身体的某些部位。

佳学基因Generalized seizures基因解码、基因检测大数据分析

GPP是最稀有的牛皮癣。虽然全球普遍存在的GPP不明，但估计这种情况会影响欧洲百万分之2的人。在日本，每年每百万人中也有大约0.6人。

Generalized seizures致病鉴定基因解码

几种基因（包括IL36RN和CARD14）的突变增加了发生GPP的风险。这两个基因编码蛋白质的指导，这些蛋白质在调节炎症中起作用，特别是在皮肤中。由IL36RN基因产生的IL-36Ra蛋白阻断特定蛋白质的活性，所述特定蛋白质触发信号传导途径以促进皮肤炎症。参与GPP的IL36RN基因突变减少了皮肤中IL-36Ra蛋白的量。在没有IL-36Ra控制的情况下，促进炎症的信号传导途径过度活跃。相反，CARD14蛋白通常会启动炎症信号传导。与GPP相关的CARD14基因突变增加了CARD14蛋白的活性，导致皮肤中

Generalized seizures基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当与IL36RN基因突变相关时，GPP的风险通常以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性疾病的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝。当与CARD14基因突变相关时，GPP风险以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以增加这种疾病的风险。在某些情况下，受累者从一个父母那里遗传突变。其他病例是由基因中的新（de novo）突变引起的。患有IL36RN或CARD14基因突变的人遗传了GPP的风险增加，而不是病情本身。并非所有患有这种疾病的人都会

全身性癫痫发作的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，全身性癫痫发作的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

什么人要做全身性癫痫发作基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)