【佳学基因检测】家族性心肌病基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性心肌病是英文Familial cardiomyopathy的中文翻译。这一疾病又叫做familial chronic mucocutaneous candidiasis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性心肌病在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做家族性心肌病基因解码、基因检测？

家族性念珠菌病是一种遗传倾向，可以发展由一种名为假丝酵母的真菌引起的感染。受累者通常感染皮肤，指甲和体腔湿润的内层（粘膜）。这些感染是反复发作和持续存在的，这意味着它们反复复发并且可以持续很长时间。这种感染模式被称为慢性粘膜皮肤念珠菌病.Candida通常存在于皮肤和粘膜上，并且在大多数人中通常不会引起健康问题。然而，某些药物（如抗生素和皮质类固醇）和其他因素可能会导致口腔（称为鹅口疮）或阴道中的念珠菌（念珠菌病）偶尔过度生长。这些发作通常称为酵母菌感染，通常只能持续很短的时间才能被健康的免疫系统清除。大多数患有家族性念珠菌病的人患有慢性或复发性酵母菌感染，这种感染始于儿童早期。皮肤感染会导致皮疹，皮肤变硬，增厚;当这些斑块出现在头皮上时，它们会导致受影响区域的毛发脱落（疤痕性秃发）。指甲的念珠菌病可导致指甲变厚，破裂和变色，并使周围皮肤肿胀和发红。在受累者中，常见的是鹅口疮和胃肠道症状，如腹胀，便秘或腹泻。患有家族性念珠菌病的妇女可能经常发生阴道酵母菌感染，婴儿可能会在皮肤上发生酵母菌感染，导致持续的尿布疹。根据这种情况所涉及的遗传变化，一些受累者有发展系统性念珠菌病的风险，更严重感染通过血液传播到各种器官的状态，包括脑和脑膜，这是覆盖大脑和脊髓的膜。系统性念珠菌病可能危及生命。慢性或复发性酵母菌感染可发生在没有家族性念珠菌病的人群中。一些人经常发生念珠菌病，作为一般易感染的一部分，因为他们的免疫系统受到获得性免疫缺陷综合症（艾滋病）或严重联合免疫缺陷（SCID），药物或其他因素等疾病的影响。其他个体患有自身免疫性多内分泌病 - 念珠菌病等综合征外胚层营养不良（APECED）或常染色体显性遗传性高IgE综合征（AD-HIES），包括发生念珠菌病的趋势以及影响身体各种器官和系统的其他体征和症状。

佳学基因Familial cardiomyopathy基因解码、基因检测大数据分析

念珠菌存在于高达一半人口的皮肤和粘膜上，通常不会产生健康问题。遗传易感性念珠菌感染的流行是家族性念珠菌病的特征尚不清楚，但这种情况可能是罕见的。

Familial cardiomyopathy致病鉴定基因解码

已经在患有家族性念珠菌病的人中发现了几种基因中的突变。这些基因包括CARD9，IL17RC，STAT1等。与家族性念珠菌病相关的基因提供了制造参与免疫系统功能蛋白质。当免疫系统识别念珠菌时，它会产生称为Th17细胞的细胞。这些细胞产生称为白细胞介素-17（IL-17）家族的信号分子（细胞因子），作为称为IL-17途径的免疫过程的一部分。 IL-17途径产生炎症，传递其他细胞因子和白细胞，与外来入侵者作斗争并促进组织修复。此外，IL-17途径促进某些抗微生物蛋白片段（肽）的产生，其控制粘膜表面上念珠菌的生长

Familial cardiomyopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

家族性念珠菌病可以以不同的方式遗传。患有这种疾病的人遗传了发生复发性或慢性念珠菌感染的倾向，而不是感染本身。由一些基因（包括STAT1）突变引起的家族性念珠菌病以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个变异基因的拷贝足以引起该疾病。由其他基因突变引起的家族性念珠菌病，如CARD9或IL17RC以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

家族性心肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性心肌病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

家族性心肌病基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)