【佳学基因检测】线粒体脑病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体脑病是英文Encephalopathy, mitochondrial的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体脑病在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做线粒体脑病基因解码、基因检测？

线粒体DNA缺失综合征-13是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为早期婴儿性脑病，肌张力低下，乳酸酸中毒和严重的全球发育迟缓。 来自患者组织的细胞显示线粒体氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降（Bonnen等，2013和Gai等，2013）。关于常染色体隐性mtDNA消耗综合征的遗传异质性的讨论，参见MTDPS1（603041）。

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线粒体脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体脑病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

线粒体脑病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)