【佳学基因检测】怎么做碳酸酐酶VA缺乏症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

碳酸酐酶VA缺乏症是英文Carbonic anhydrase VA deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CA-VA deficiency ；CA5AD ；hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency ；hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency ；mitochondrial carbonic anhydrase va deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止碳酸酐酶VA缺乏症在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做碳酸酐酶VA缺乏症基因解码、基因检测？

碳酸酐酶VA缺乏症是一种遗传性疾病，其特征在于发作期间身体中某些物质的平衡被破坏（称为代谢危机）并且脑功能异常（称为急性脑病）。这些可能危及生命的事件可导致喂养不良，呕吐，胃咳嗽，疲倦（嗜睡），呼吸急促（呼吸急促），癫痫发作或昏迷。在发作期间，患有碳酸酐酶VA缺乏症的人血液中含有过量的氨（高氨血症），血液中的酸碱平衡问题（新陈代谢）酸中毒和呼吸性碱中毒），血液中的低葡萄糖（低血糖症），以及肝脏中一种叫做碳酸氢盐的物质减少。这些不平衡导致发作期间出现的体征和症状。患有碳酸酐酶VA缺乏症的人通常首先在2岁时出现该病症的发作。这些发作可能是由于两餐之间没有食物（禁食）的时间比平时更长或当能量需求增加时，例如在疾病期间。在发作之间，患有碳酸酐酶VA缺乏症的儿童通常是健康的，并且在第一次发作之后超过一半的儿童没有进一步的发作。一些受影响的儿童有轻微的发育迟缓或学习障碍，而其他儿童的年龄正常发育。代谢危机和急性脑病的风险可能在儿童时期后会减少。由于少数患有碳酸酐酶VA缺乏症的人已经就医，但这种疾病在成人中的作用尚不清楚。

佳学基因Carbonic anhydrase VA deficiency基因解码、基因检测大数据分析

碳酸酐酶VA缺乏症的患病率尚不清楚。在医学文献中仅描述了少数受累者。然而，这种疾病可能未被诊断，因为代谢危机通常不会在第一次发作后复发;研究人员怀疑，一些被诊断患有短暂性高氨血症的婴儿实际上可能患有碳酸酐酶VA缺乏症。

Carbonic anhydrase VA deficiency致病鉴定基因解码

碳酸酐酶VA缺乏症是由CA5A基因突变引起的。该基因编码碳酸酐酶VA酶，该酶有助于将二氧化碳转化为称为碳酸氢盐的物质。碳酸氢盐对于维持体内适当的酸碱平衡是必要的，这是大多数生物反应正常进行所必需的。碳酸酐酶VA酶在肝脏中特别重要，它在细胞的能量产生中心（线粒体）中提供四种酶所需的碳酸氢盐。这些酶有助于控制体内各种其他物质的含量.CA5A基因中的突变导致碳酸酐酶VA酶功能缺失或受损，导致碳酸氢盐产生减少。碳酸氢盐不足导致酸碱平衡控制受损并降低四种受影响线粒体酶的活性，导致与碳酸酐酶VA缺乏相关的各种生化异常

Carbonic anhydrase VA deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母各自携带一个突变基因的拷贝，但是他们通常不显示该病症的体征和症状。一些具有两个改变的基因拷贝的人从未发展该病症，已知情况减少外显率。研究人员表示，如果患有这些突变的人在没有脑病发作的情况下度过了童年的脆弱时期，他们可能永远不会出现这种疾病的迹象或症状。

碳酸酐酶VA缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，碳酸酐酶VA缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做碳酸酐酶VA缺乏症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)