【佳学基因检测】如何做性染色体异常基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

性染色体异常是英文Anomaly of sex chromosome的中文翻译。这一疾病又叫做cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止性染色体异常在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做性染色体异常基因解码、基因检测？

Ankyrin-B综合征与心脏正常节律（心律失常）相关的各种心脏问题有关。心律由高度协调的心脏电信号控制。在ankyrin-B综合征中，电信号传导的不同步骤的破坏可导致心律失常，并且由此产生的心脏问题在受累者之间变化。具有锚蛋白-B综合征的个体可能具有窦房结（SA）的问题，其产生开始每次心跳的电脉冲。 SA节点运作不正常，心跳可能太慢（心动过缓）。在少数患有锚蛋白-B综合征的人中，心脏需要比平常更长的时间来在节拍之间充电，这被称为延长的QT间期（长QT）。一些受累者心脏腔室之间电脉冲的进展（传导）受损，这可能导致称为心脏传导阻滞的问题。其他心脏病在ankyrin-B综合征中发生的包括心脏上腔室（心房纤颤）或下腔室（心室颤动）的不规则和不协调的电活动以及称为儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）的异常，其中心脏增加速率可以引发异常快速和不规则的心跳，称为室性心动过速。在患有锚蛋白-B综合征的人中，心律失常可导致昏厥（晕厥）或心脏骤停和猝死。当与QT间期延长相关时，该病症有时被归类为长QT综合征4.但是，因为可能导致额外的心脏问题从同一基因的变化来看，长QT综合征4通常可能是锚蛋白-B综合征的一部分。

佳学基因Anomaly of sex chromosome基因解码、基因检测大数据分析

Ankyrin-B综合征是一种罕见的疾病。它的患病率不明。

Anomaly of sex chromosome致病鉴定基因解码

Ankyrin-B综合征是由ANK2基因的突变引起的，该基因编码了ankyrin-B蛋白质。该蛋白质在许多细胞类型中具有活性，包括心脏肌肉细胞。锚蛋白-B蛋白将称为离子通道的某些结构插入细胞膜中的适当位置。离子通道是蛋白质的复合物，其将带电原子（离子）转运穿过细胞膜。在心脏中，通过离子通道的离子（例如钠，钾和钙）的流动产生控制心跳并维持正常心律的电信号.ANK2基因中的突变导致产生改变的锚蛋白-B蛋白质不能将离子通道靶向心肌细胞的正确位置。心脏中功能性离子通道的丧失破坏了正常的离子流，这改变了心脏的正常节

Anomaly of sex chromosome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Ankyrin-B综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变的ANK2基因的一个拷贝足以引起该疾病。在大多数情况下，受累者有一个父母患有这种疾病。一些患有ANK2基因改变的人从未出现心脏问题，这种情况称为外显率降低。

性染色体异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，性染色体异常的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做性染色体异常基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)