【佳学基因检测】做甲基丙二酸尿症由于转铁氨酸受体缺陷引起基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲基丙二酸尿症由于转铁氨酸受体缺陷引起是英文Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸尿症由于转铁氨酸受体缺陷引起在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做甲基丙二酸尿症由于转铁氨酸受体缺陷引起基因解码、基因检测？

甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。甲基丙二酸血症（HP:0002912）是一种遗传性疾病，主要特征是机体不能正常合成某些蛋白质和脂肪。甲基丙二酸血症的症状通常在婴儿早期就会出现，病情范围从轻度到危及生命。患病婴儿会出现呕吐，脱水（HP:0001944），肌张力变弱（肌张力减退，HP:0001252），发育迟缓，过度疲劳（嗜睡，HP:0001254），肝脏肿大（肝肿大，HP:0002240），体重难以增加，并且难以正常生长（生长不良，HP:0001508）。长期的并发症还包括进食困难，智力障碍，慢性肾脏疾病（HP:0012622），胰腺的炎症（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治疗，该疾病在有些情况下会导致患者昏迷和死亡。

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常染色体隐性遗传病

Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲基丙二酸尿症由于转铁氨酸受体缺陷引起的数据库编码是omim_id:613646；ICD编码是E71.1

做甲基丙二酸尿症由于转铁氨酸受体缺陷引起基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)