【佳学基因检测】怎样选择全身性脓疱型牛皮癣基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

全身性脓疱型牛皮癣是英文Generalized pustular psoriasis的中文翻译。这一疾病又叫做acute generalised pustular psoriasis deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist DITRA generalized pustular psoriasis of von Zumbusch GPP von Zumbusch psoriasis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止全身性脓疱型牛皮癣在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做全身性脓疱型牛皮癣基因解码、基因检测？

广泛性脓疱性银屑病（GPP）是一种称为牛皮癣的皮肤病的严重形式。 GPP和其他形式的牛皮癣是由异常炎症引起的。炎症是对损伤和外来入侵者（例如细菌）的正常免疫系统反应。然而，当炎症异常且不受控制时，它会损害身体的组织和器官。患有GPP的个体反复发作，其中大面积的皮肤变红并发炎并形成小的充满脓液的水疱（脓疱）。可伴有发烧，极度疲倦（疲劳），肌肉无力，白细胞数量增加，以及全身炎症的其他迹象（全身炎症）。炎症问题经常消退并再次出现。感染可引发发作，接触或退出某些药物，月经或怀孕，虽然触发因素通常是未知的。如果不治疗，GPP可能会危及生命。虽然许多受累者仅具有GPP的特征（仅称为GPP），但有些人具有以下特征：在GPP出现之前或之后出现另一种称为寻常型牛皮癣（PV）的皮肤病.PV是最常见的牛皮癣形式，其特征是皮肤呈红色鳞片状（pl）在身体的某些部位。

佳学基因Generalized pustular psoriasis基因解码、基因检测大数据分析

GPP是最稀有的牛皮癣。虽然全球普遍存在的GPP不明，但估计这种情况会影响欧洲百万分之2的人。在日本，每年每百万人中也有大约0.6人。

Generalized pustular psoriasis致病鉴定基因解码

几种基因（包括IL36RN和CARD14）的突变增加了发生GPP的风险。这两个基因编码蛋白质的指导，这些蛋白质在调节炎症中起作用，特别是在皮肤中。由IL36RN基因产生的IL-36Ra蛋白阻断特定蛋白质的活性，所述特定蛋白质触发信号传导途径以促进皮肤炎症。参与GPP的IL36RN基因突变减少了皮肤中IL-36Ra蛋白的量。在没有IL-36Ra控制的情况下，促进炎症的信号传导途径过度活跃。相反，CARD14蛋白通常会启动炎症信号传导。与GPP相关的CARD14基因突变增加了CARD14蛋白的活性，导致皮肤中

Generalized pustular psoriasis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当与IL36RN基因突变相关时，GPP的风险通常以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性疾病的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝。当与CARD14基因突变相关时，GPP风险以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以增加这种疾病的风险。在某些情况下，受累者从一个父母那里遗传突变。其他病例是由基因中的新（de novo）突变引起的。患有IL36RN或CARD14基因突变的人遗传了GPP的风险增加，而不是病情本身。并非所有患有这种疾病的人都会

Generalized pustular psoriasis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，全身性脓疱型牛皮癣的数据库编码是；ICD编码是L40.1

怎样选择全身性脓疱型牛皮癣基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)