【佳学基因检测】做CLN7病基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CLN7病是英文CLN7 disease的中文翻译。这一疾病又叫做CLN7 ；CLN7 disease, late infantile ；MFSD8-related neuronal ceroid lipofuscinosis;CLN7病; late infantile, MFSD8-related neuronal ceroid lipofuscinosis。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CLN7病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做CLN7病基因解码、基因检测？

CLN7疾病是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。这种情况的症状和体征通常在2至7岁之间开始。最初的特征通常包括复发性癫痫和先前获得的技能的丧失（发育回归）。受影响的儿童也会出现肌肉抽搐（肌阵挛），协调运动困难（共济失调），语言障碍和视力丧失。心理功能和运动技能（如坐着和走路）随着年龄的增长而下降。患有CLN7疾病的个体通常不能在十几岁时存活.CLN7疾病是称为神经元蜡样脂褐素（NCL）的一组疾病之一，其也可统称为巴顿病。这些疾病都会影响神经系统，并且通常会导致视力，运动和思维能力的恶化。不同的NCL以其遗传原因为特征。每种疾病类型的名称为“CLN”，意为神经元蜡状脂褐质沉积症，然后是指示其亚型的数字。

佳学基因CLN7 disease基因解码、基因检测大数据分析

CLN7疾病的发病率不明;科学文献中描述了70多个案例。 CLN7疾病首先在土耳其人群中被诊断出来，并且可能仅限于该群体中的个体。然而，现在已经在世界各地的人们中发现了CLN7疾病。总的来说，所有形式的NCL影响全世界估计1/100,000人口。

CLN7 disease致病鉴定基因解码

MFSD8基因的突变导致CLN7疾病。 MFSD8基因编码功能未知蛋白质。 MFSD8蛋白嵌入称为溶酶体的细胞区室膜中，其消化和回收不同类型的分子。基于蛋白质的结构，MFSD8可能通过溶酶体膜转运分子，但其移动的特定分子尚未被鉴定.MFSD8基因突变可能导致产生具有改变的结构或功能的蛋白质。尚不清楚改变的MFSD8蛋白如何导致CLN7疾病的严重神经学特征。与其他NCL一样，CLN7疾病的特征在于溶酶体中蛋白质和其他物质的积累。这些累积发生在整个身体的细胞中;然而，神经细胞似乎特别容易受到它们的影响。这些累

CLN7 disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

CLN7 disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CLN7病的数据库编码是；ICD编码是E75.4

做CLN7病基因解码、基因检测方便吗？

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