【佳学基因检测】如何做肩带肌无力基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肩带肌无力是英文Shoulder girdle muscle weakness的中文翻译。这一疾病又叫做2-MBADD 2-MBCD deficiency 2-MBG 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency 2-methylbutyryl glycinuria SBCADD short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肩带肌无力在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做肩带肌无力基因解码、基因检测？

短/分枝链酰-coa 脱氢酶 (SBCAD) 缺乏 (也称为 2-methylbutyryl 脱氢酶缺乏) 是一种罕见的紊乱, 由身体无法正确处理蛋白质导致的。通常情况下, 身体会分解食物中的蛋白质, 变成称为氨基酸的小分子。氨基酸可以被进一步处理, 为身体提供能量。SBCAD 缺乏的人不能处理一种叫做异亮氨酸的特殊氨基酸。大多数 SBCAD 缺乏症的病例是在出生后不久的新生儿筛查中发现的, 它探测到某些化合物在血液中的异常浓度。在这种情况下, 一种叫做 2-methylbutyryl 肉碱的化合物在血液中升高, 另一种叫 2-methylbutyrylglycine 在尿液中升高 (2-methylbutyrylglycinuria)。大多数 SBCAD 缺乏的人没有与疾病有关的健康问题。患者中, 有很小一部分在出生后不久或在童年以后就开始发展与病症相关的的体征和症状。最初的症状通常包括营养不良、缺乏能量 (嗜睡)、呕吐和烦躁。这些症状有时会出现严重的健康问题, 如呼吸困难、癫痫发作和昏迷。另外的问题可能包括生长不良、视力受损、学习障碍、肌肉虚弱以及运动技能的延迟, 如站立和行走。目前尚不清楚为什么有些 SBCAD 缺乏的人会伴有健康问题, 而其他一些则没有。医生提及, 在某些情况下, 症状和症状可能是由感染引起的, 长时间没有食物 (禁食), 或者在饮食中增加大量富含蛋白质的食物。

佳学基因Shoulder girdle muscle weakness基因解码、基因检测大数据分析

SBCAD缺乏是一种罕见的疾病;它的全球流行程度未知。这种情况在东南亚的苗族人群和苗族人群中最为常见，在这些社区中，发病率为1/500~1/250。这些人通常不会出现与病情有关的健康问题。

Shoulder girdle muscle weakness致病鉴定基因解码

ACADSB基因的突变导致SBCAD缺陷。该基因编码了短/支链酰基辅酶A脱氢酶（SBCAD）的酶，该酶进行有助于加工氨基酸异亮氨酸的化学反应。 ACADSB基因的突变降低或消除了该酶的活性。由于SBCAD活性短缺（缺乏），身体无法正常分解异亮氨酸。研究人员推测，这种疾病的一些特征，如嗜睡和肌肉无力，是因为异亮氨酸不能转化为能量。此外，SBCAD的损伤可能导致有毒化合物的积累，这可能导致严重的健康问题。

Shoulder girdle muscle weakness基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

肩带肌无力的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肩带肌无力的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做肩带肌无力基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)