【佳学基因检测】怎么做部分性睾丸间质细胞发育不全基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

部分性睾丸间质细胞发育不全是英文Leydig cell hypoplasia, partial的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止部分性睾丸间质细胞发育不全在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做部分性睾丸间质细胞发育不全基因解码、基因检测？

Leydig细胞发育不全是一种常染色体隐性遗传疾病，其中男性LHCGR基因的功能丧失可阻止正常的性发育。 有两种类型的LCH（Toledo，1992）。 I型是LHCGR完全失活引起的一种严重形式，其特征为完全性46岁，XY男性假两性畸形，睾酮低和LH水平高，对LH / CG完全缺乏应答性，乳房发育不足，以及缺乏继发性 男性的性别特征。 II型是由基因部分失活引起的温和形式，表现出范围从微型到严重尿道下裂的更广泛的表型表达。 在LHCGR基因中具有失活突变的女性表现出温和的表型，其特征在于毛囊发育和排卵有缺陷，闭经和不育（Themmen and Huhtaniemi，2000）。

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常染色体隐性遗传病

部分性睾丸间质细胞发育不全的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，部分性睾丸间质细胞发育不全的数据库代码是omim_id:238320。

怎么做部分性睾丸间质细胞发育不全基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)