【佳学基因检测】怎样选择脑干发育不良基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑干发育不良是英文Brainstem dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做BLT syndrome
；brain-thyroid-lung syndrome
；CAHTP
；choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress
；chreoathetosis and congenital hypothyroidism with or without pulmonary dysfunction;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑干发育不良在后代或者二胎中的出现。
什么样的人应当做脑干发育不良基因解码、基因检测？
脑 - 肺 - 甲状腺综合征是一组影响大脑，肺和甲状腺的疾病（下颈部的蝴蝶形腺体）。脑 - 肺 - 甲状腺综合征历史上包括所有三个器官的问题，尽管现在的名称包括脑，肺和甲状腺问题的组合。大约50％的受影响个体在所有三个器官中都存在问题，大约30％的人有脑和甲状腺问题，大约10％的人有脑和肺部问题。 10％至20％患有这种疾病的人仅影响大脑。这种病例有时被称为孤立的良性遗传性舞蹈病。几乎所有患有脑 - 肺 - 甲状腺综合征的人都有与脑相关的运动异常。良性遗传性舞蹈病是该综合征最常见的特征。这个特征与面部，躯干和四肢的无意识的抽搐运动（舞蹈病）有关;四肢扭动（手足徐动症）;和其他运动问题。患有脑 - 肺 - 甲状腺综合征的个体可能有其他异常，例如难以协调运动（共济失调），肌肉抽搐（肌阵挛）和无意识的肌肉收缩导致扭曲和重复运动（肌张力障碍）。运动问题通常在1岁左右开始，尽管它们可以在婴儿早期或以后的生命中开始，并且通常在肌肉张力较弱（肌张力减退）之后。他们可以延缓步行的发展。运动问题通常保持稳定并且可以随时间改善。一些受累者也有学习困难或智力残疾。甲状腺问题是脑 - 肺 - 甲状腺综合征的下一个最常见的特征。甲状腺产生的激素有助于调节各种关键的身体功能，包括生长，大脑发育和体内化学反应的速率（新陈代谢）。许多受累者出生时甲状腺功能降低（先天性甲状腺功能减退症），导致甲状腺激素水平低于正常水平。其他人的病情较轻微，称为补偿性或亚临床甲状腺功能减退症，甲状腺激素水平在正常范围内，即使甲状腺功能不正常。虽然大多数患有脑 - 肺 - 甲状腺综合征的人患有正常大小的甲状腺，但在一些受累者中，腺体尺寸减小（发育不全）或缺乏（再生障碍）。尽管缺乏甲状腺激素会导致智力残疾和其他神经系统问题，但目前尚不清楚脑 - 甲状腺综合征患者的这类问题是由于甲状腺功能减退症还是由于与病情有关的大脑异常所致。脑部常见的问题很常见 - 肺 - 甲状腺综合征。一些受影响的新生儿患有呼吸窘迫综合症，这会导致呼吸极度困难并且可能危及生命。其他受累者会出现广泛的肺部损伤（间质性肺病）或肺部瘢痕（肺纤维化），这两者都可能导致呼吸问题。可能危及生命的复发性肺部感染也发生在脑 - 肺 - 甲状腺综合征患者身上。脑 - 肺 - 甲状腺综合征患者患肺癌的风险高于一般人群。
佳学基因Brainstem dysplasia基因解码、基因检测大数据分析
脑 - 肺 - 甲状腺综合征是一种罕见的疾病;它的患病率不明。
Brainstem dysplasia致病鉴定基因解码
脑 - 肺 - 甲状腺综合征是由影响NKX2-1基因的遗传变化引起的，该基因编码了同源框蛋白Nkx-2.1蛋白质。这种蛋白质作为转录因子起作用，这意味着它附着于DNA并控制其他基因的活性（表达）。通过调节胚胎发育过程中某些基因的表达，同源框蛋白Nkx-2.1有助于指导大脑，肺和甲状腺的发育并促进其正常功能。 NKX2-1基因的突变或缺失导致同源框蛋白Nkx-2.1的量减少或损害其功能。结果，由同源框蛋白Nkx-2.1控制的基因的表达被改变，这阻碍了脑，肺或甲状腺的正常发育和功能。这些器官的问题是良性遗传性
Brainstem dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个变异基因的拷贝足以引起疾病。在某些情况下，受累者从一个受影响的父母那里遗传突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在其家族中没有该病症病史的人群中。
脑干发育不良的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑干发育不良的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
怎样选择脑干发育不良基因解码、基因检测？
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)
