遗传病、罕见病基因检测导读：一说到癌症，很多人开始联想到死亡，因为癌症是影响人类健康的领先大杀手，治疗不及时或者不当很容易造成死亡。但是，在临床上还有一个专门用于癌症的词“五年生存率”，如果从字面上来理解，就说一种癌症可以生存五年以上患者的比例，那么这个词具体到底是什么意思呢？
 

五年生存率是临床上用来反映某种癌症严重程度、进展快慢或凶险程度的一个指标。在医学上，也用这个指标来评价癌症治疗效果。
五年生存率是个统计学概念，通俗地来说，癌症五年生存率可以理解为：某种癌症经过治疗后，生存五年以上的患者所占的比例。实际上，确诊癌症后，活到五年以上的人不在少数，根据最新公布的数据，日本的胃癌的5年相对生存率高达74.5%，一期胃癌的五年生存率甚至达到98.1%，远超中国和美国的30%~40%，可谓“一枝独秀”。五年生存率已不再是一个令人惊恐的指标。
 

癌症之所以难以治好，是在于它存在复发和转移的风险。据五年生存率统计，晚期癌症患者五年生存率较低的原因，大多并非手术或治疗不成功，而是在治疗前已经转移或残留在体内的癌细胞经过一段潜伏时间，又重新增殖，或通过淋巴、血管在别处形成新病灶。

所以，当医生告诉患者，病灶部位癌肿已经全部切除，手术相当成功，这还不能算治好，只能说病情得到缓解和控制（稳定）。只有当癌症患者经过治疗后，生存时间超过五年，又无任何复发迹象者，才可以认为临床治好。所以，治疗后5年内不复发转移，之后患者所面临的相关风险将大大降低，在临床中，意味着已接近治好，故常用5年生存率代表癌症的疗效。
 

“哎呀，我只有30%的5年生存率，完了……”，这种是不对的想法，五年生存率只是一个统计概念，并不指某个患者的生死结局。五年生存率是一个对总体人群的预估、预期，对于个体而言，不必将总体的预估概率往自己头上套。虽然是同一种肿瘤，但每个人还是有个体差异，即使五年生存率仅有5%的胰腺癌，也有可能术后生存五年以上（临床治好），任何人都有可能成为那5%。因此，面对肿瘤，不要盲目恐慌或者轻易放弃治疗。
 

提高五年生存率，最重要的就是预防癌症复发和转移，而预防复发和转移的重点在于精准用药。

肿瘤细胞的本质是生长的失控，原因主要与细胞对增殖和凋亡的调控能力丧失有关。肿瘤细胞往往与细胞增殖和凋亡相关的信号传导通路中，存在某些关键分子的异常，导致了相应信号通路的结构性激活或抑制，由此成为不同类型肿瘤的癌变基础。而靶向药物，就是以参与肿瘤发生发展过程的重要分子作为靶点，通过抑制或阻断该靶点，而发挥治疗作用的药物。靶点通常是与肿瘤细胞的增殖、抗凋亡、迁移和转移、以及血管生成等相关的分子。在众多的靶点中，与肿瘤细胞增殖密切相关的驱动基因，往往是最好的靶点，比如表皮生长因子受体抑制剂，用于治疗EGFR基因突变的肺腺癌患者，获得了比传统细胞毒性药物治疗更好的疗效，且毒性反应轻微。

与传统化疗药物相比，靶向药物具有特异性、个体化、疗效高和对正常组织损伤小的特点，大大提高了癌症病人的存活时间。
 

靶向药物效果虽然好，但并非人人都有效，因为不同患者突变的基因有差异，他们体内突变的基因不同。

一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但并非所有肿瘤患者就都是这个基因突变了，不同肿瘤、不同患者突变的基因不同，所以，如果可以选择靶向药物治疗，在治疗前首先进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则有可能无效。

佳学研究表明，某些基因变异与靶向药物的疗效有直接的相关性，同种癌种患者、不同基因突变类型采用相同的药物治疗，治疗效果不一致，有的甚至出现毒副作用。因此，实施肿瘤个体化用药是医生和患者的最佳选择。

为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；

最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；

节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。
 

“肿瘤靶向用药指导基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，为药物的选择和使用提供基础信息。

项目涵盖FDA已经批准上市的肿瘤靶向药物，如帕唑帕尼、索拉菲尼、舒尼替尼、伊马替尼、司美替尼、贝伐珠单抗、西妥昔单抗、尼妥珠单抗、曲妥珠单抗、纳武单抗、帕姆单抗等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。
 

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