卵巢早衰（INHERITED METABOLIC DISEASE）
—— 女性保健基因解码
卵巢早衰（POF）或过早绝经，也称为原发性卵巢功能不全（POI），是指绝经年龄在预期的年龄之前。一般是指在46岁以前绝经，血液内FSH水平升高（> 40IU / l）。总体而言，在40岁之前绝经的人占到1％，而在30岁之前绝经的占到0.1％。但是不同的人的基因不一样，绝经的时间和人群比例并不确定。引起的女性绝经提前的因素有基因原因，也有环境原因。佳学基因通过基因解码揭示了卵巢早衰的基因原因，并通过提供个性化的营养调理，推迟和延缓绝经年龄。
“卵巢早衰女性保健基因解码”通过基因解码技术，分析女性出现月经稀少、月经紊乱、潮热、出汗、心烦、健忘、皮肤干燥、骨质疏松、衰老征状出现的原因。在医院检测发现卵泡刺激激素升高、黄体激素升高、血浆雌激素浓度降低、卵泡减少或没有等临床症状的基因原因。根据基因原因，寻找设计调理方案，提高受检者的生活质量和幸福指数，解决生活困扰。
| 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 |
|---|---|---|
| 月经稀少 | 月经紊乱 | 潮热 |
| 出汗 | 心烦 | 衰老征状 |
| 健忘 | 皮肤干燥 | 骨质疏松 |
| 更年期提前 | FSH显著升高 | LH显著升高 |
| 血浆E2浓度降低 | 卵巢组织无基始卵泡 | 血浆卵泡刺激激素升高 |
| 血浆黄体激素升高 | 血浆雌激素水平低 | 卵巢组织无卵泡,卵泡少 |
月经稀少患者
月经疼痛人群
月经紊乱人群
有绝经期提前迹象的人群
皮肤、记忆等有减退征状的人群
血浆雌激素、FSH、LH浓度异常人群
明确月经功能风险的内在原因
明确女性皮肤、记忆等生理功能基因基础
针对性的设计调理方案
建议个性化护肤、高理基础
根据个体原因进行调理和安排
指导干细胞的选择应用
准确测定卵巢功能基因，直指生理功能根源 .
独到基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确 .
精准匹配外在和生活表现与内在根源 .
根据内在根源，匹配调理方案，提高效果，降低费用 .
方便样本采集简单易操作，口腔粘膜、唾液采样准确可靠 .
使用获得个性化产品套装，调理更为有效 .
受检者情况 ： 刘亦菲（化名），女，苏州人，样品送检时年龄为44岁，育有一女。末次月经为43时。中间服用中药，检查激素降低，卵巢早衰，开始服用补佳乐和黄体酮。至今三个周期。以及中药二个多月。潮热心慌情况好转。经基因检测发现存在卵巢功能早衰高风险位点！。
基因解码结果：
| 基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 基因突变类型 | 基因功能/疾病表型 | 调理方案 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FSH | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | 杂合 | SNP | 高风险 | 有 |
| LH | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | 杂合 | SNP | 中高风险 | 有 |
基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，患儿ATP7B基因发生两处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与肝豆状核变性的发病相关，结合患者临床表征，该突变考虑为与肝豆状核变性相关的复合杂合突变， 是导致患儿发病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色体隐性遗传疾病肝豆状核变性的致病基因，初始症状为肝病（黄疸、疲劳、腹部肿胀等）。经验证，患儿的两个致病性突变分别来自于父母。如果没有致病基因鉴定基因解码指导下的产前检测，胎儿一旦获得纯合致病基因，就一定会患病。在致病基因明确的情况下，可通过产前诊断或采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
卵巢早衰（INHERITED METABOLIC DISEASE）
—— 女性保健基因解码
卵巢早衰（POF）或过早绝经，也称为原发性卵巢功能不全（POI），是指绝经年龄在预期的年龄之前。一般是指在46岁以前绝经，血液内FSH水平升高（> 40IU / l）。总体而言，在40岁之前绝经的人占到1％，而在30岁之前绝经的占到0.1％。但是不同的人的基因不一样，绝经的时间和人群比例并不确定。引起的女性绝经提前的因素有基因原因，也有环境原因。佳学基因通过基因解码揭示了卵巢早衰的基因原因，并通过提供个性化的营养调理，推迟和延缓绝经年龄。
“卵巢早衰女性保健基因解码”通过基因解码技术，分析女性出现月经稀少、月经紊乱、潮热、出汗、心烦、健忘、皮肤干燥、骨质疏松、衰老征状出现的原因。在医院检测发现卵泡刺激激素升高、黄体激素升高、血浆雌激素浓度降低、卵泡减少或没有等临床症状的基因原因。根据基因原因，寻找设计调理方案，提高受检者的生活质量和幸福指数，解决生活困扰。
| 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 |
|---|---|---|
| 月经稀少 | 月经紊乱 | 潮热 |
| 出汗 | 心烦 | 衰老征状 |
| 健忘 | 皮肤干燥 | 骨质疏松 |
| 更年期提前 | FSH显著升高 | LH显著升高 |
| 血浆E2浓度降低 | 卵巢组织无基始卵泡 | 血浆卵泡刺激激素升高 |
| 血浆黄体激素升高 | 血浆雌激素水平低 | 卵巢组织无卵泡,卵泡少 |
月经稀少患者
月经疼痛人群
月经紊乱人群
有绝经期提前迹象的人群
皮肤、记忆等有减退征状的人群
血浆雌激素、FSH、LH浓度异常人群
明确月经功能风险的内在原因
明确女性皮肤、记忆等生理功能基因基础
针对性的设计调理方案
建议个性化护肤、高理基础
根据个体原因进行调理和安排
指导干细胞的选择应用
准确测定卵巢功能基因，直指生理功能根源 .
独到基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确 .
精准匹配外在和生活表现与内在根源 .
根据内在根源，匹配调理方案，提高效果，降低费用 .
方便样本采集简单易操作，口腔粘膜、唾液采样准确可靠 .
使用获得个性化产品套装，调理更为有效 .
受检者情况 ： 刘亦菲（化名），女，苏州人，样品送检时年龄为44岁，育有一女。末次月经为43时。中间服用中药，检查激素降低，卵巢早衰，开始服用补佳乐和黄体酮。至今三个周期。以及中药二个多月。潮热心慌情况好转。经基因检测发现存在卵巢功能早衰高风险位点！。
基因解码结果：
| 基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 基因突变类型 | 基因功能/疾病表型 | 调理方案 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FSH | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | 杂合 | SNP | 高风险 | 有 |
| LH | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | 杂合 | SNP | 中高风险 | 有 |
基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，患儿ATP7B基因发生两处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与肝豆状核变性的发病相关，结合患者临床表征，该突变考虑为与肝豆状核变性相关的复合杂合突变， 是导致患儿发病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色体隐性遗传疾病肝豆状核变性的致病基因，初始症状为肝病（黄疸、疲劳、腹部肿胀等）。经验证，患儿的两个致病性突变分别来自于父母。如果没有致病基因鉴定基因解码指导下的产前检测，胎儿一旦获得纯合致病基因，就一定会患病。在致病基因明确的情况下，可通过产前诊断或采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
