硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(Lipoamide Dehydrogenase Deficiency),也称为二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency,简称DLD),是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病由DLD基因的突变引起...
CLN10疾病(CLN10 Disease)是一种神经退行性疾病,属于神经元蜡样脂褐质沉积症(Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, NCLs)的一种亚型。CLN10疾病是由CTSD基因突变引起的,该基因编码溶酶体酶—猫hepsin D。...
肢带型肌营养不良症2F型(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2F,LGMD2F)是一种由基因突变引起的遗传性肌肉疾病。该疾病通常通过基因检测来确诊。以下是基因检测的一般步骤: 1. 咨询遗传学专家...
威尔逊病(Wilson Disease)是一种遗传性疾病,由ATP7B基因突变引起。这种突变导致铜在肝脏和其他器官中的异常积累,进而引发一系列健康问题。基因检测是诊断威尔逊病的重要工具。以下是基...