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常染色体隐性遗传8型脊髓小脑性共济失调（SCA8）是一种遗传性疾病，其发病与SCA8基因的异常有关。SCA8基因位于人类染色体13q21区域，编码一种非编码RNA（ncRNA）。 SCA8基因异常主要表现为C...
脊髓小脑共济失调7型（SCA7）是一种遗传性疾病，由ATXN7基因突变引起。ATXN7基因突变导致蛋白质的异常积聚，进而损害脊髓和小脑的功能。 进行SCA7基因检测的原因包括： 1. 症状：如果一个...
脊髓小脑共济失调1型（SCA1）是一种遗传性疾病，由ATXN1基因突变引起。基因检测可以用于确定个体是否携带ATXN1基因突变，从而诊断SCA1。 脊髓小脑共济失调1型基因检测的作用包括： 1. 确...
脊髓小脑共济失调13型（SCA13）是一种遗传性疾病，主要表现为运动协调障碍和共济失调。基因检测可以帮助确定SCA13的诊断，并找到导致疾病的基因突变。 以下是脊髓小脑共济失调13型基因检...