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基因检测在确诊C2CD3相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, C2CD3-Related）或口面指综合征14型（Orofaciodigital Syndrome 14）方面具有重要作用。这些综合征都是由基因突变引起的遗传性疾病，C2CD3基因的突...
脂蛋白脂肪酶缺乏症（Lipoprotein Lipase Deficiency，LPLD）是一种罕见的遗传性疾病，通常由LPL基因的突变引起。这种疾病会导致血液中的脂肪（甘油三酯）水平显著升高，增加胰腺炎等严重并发症的...
是的，TCIRG1相关的婴儿恶性骨石症（Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related）通常需要进行基因检测。这种疾病是一种罕见的遗传性疾病，通常由TCIRG1基因突变引起。基因检测可以帮助确诊该疾...
第十一因子缺乏症（Factor XI Deficiency），也称为血友病C，是一种罕见的出血性疾病，由凝血因子XI（Factor XI）缺乏或功能异常引起。凝血因子XI是一种在血液凝固过程中起重要作用的蛋白质。该...