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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫11型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 11，简称HSP11）是一种神经系统疾病，主要特征是下肢痉挛性瘫痪。该疾病由致病基因引起，因此进行基因检测可以帮助确定致病基...
遗传性痉挛性截瘫35型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 35，HSP35）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，其致病基因是SPG35基因。 进行基因检测可以通过分析患者的基因组DNA，检测SPG35基因是否存在...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 4，HSP4）是一种遗传性疾病，其发病原因是由于特定基因的突变导致。 要进行基因检测以确定HSP4的发病原因，可以采用以下步骤...
多发性骨骺发育不良（Multiple epiphyseal dysplasia，MED）是一种遗传性骨骼疾病，主要特征是骨骺发育不良，导致关节僵硬和畸形。近视和传导性耳聋是MED的常见伴随症状。 基因检测可以对MED的原...