MEGDEL综合征是英文MEGDEL syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome;3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Lei...
琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症是英文succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做3-oxoacid CoA transferase deficiency ketoacidosis due to SCOT deficiency SCOT deficiency succinyl-...
中链acyl CoA dehydrogenase(McAd)是一种四聚体黄素蛋白,对培养基起到重要作用。 链脂肪酸。MCAD缺乏症(MCAD)是脂肪酸代谢的遗传性错误。MCAD的基因是 位于第一染色体上(lp31)。MCAD基因的一个...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文名称为medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency进行的多种质量不一的基因检测的总称。该病又叫做ACADM缺乏症、MCAD缺乏症、MCADD、MCADH缺乏症、中链酰基...