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生物素酰胺酶缺乏症是英文biotinidase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做BIOT ；BTD deficiency ；carboxylase deficiency, multiple, late-onset ；late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency ；late-onset m...
单胺氧化酶A缺乏症是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Brunner syndrome；deficiency of monoamine oxidase A；X-linked monoamine oxidase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通...
肉碱酰基转移酶缺乏是英文carnitine-acylcarnitine translocase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CACT deficiency ；carnitine-acylcarnitine carrier deficiency ；carnitine acylcarnitine translocase deficiency;。该病是一种...
先天性神经元蜡样脂褐质沉积症是英文congenital neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻译。这一疾病又叫做cathepsin D deficiency ；cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis cathepsin D ；CLN10 ；neuronal ceroi...