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进行性家族性肝内胆汁淤积7型（PFIC7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肝内胆汁淤积和肝功能异常。与其他类型的PFIC相比，PFIC7通常伴有听力损失。 进行基因检测可以帮助确定PFIC7的确...
西莫萨颅面综合征（Crouzon syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是颅骨和面部的异常发育。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 基因检测对治疗的帮助主要体现在...
低钾性肾小管病是一种遗传性疾病，通常由于基因突变导致肾小管对钾离子的重吸收能力下降，从而导致血钾水平降低。进行低钾性肾小管病的基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变...
耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病是一些常见的遗传性疾病。基因检测可以帮助确定个体是否携带与这些疾病相关的基因变异，从而提供早期预防、诊断和治疗的机会。 首先，基...