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延胡索酶缺乏症的英文名字是Fumarase deficiency。基因解码表明：延胡索酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 延胡索酶是一种参与延胡索酸循环的酶，该循环在细胞线...
岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Fucosidase deficiency disease。基因解码表明：岩藻糖苷酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 岩藻糖苷酶是一种酶，负责分解岩藻糖苷酸...
LCAT完全缺乏的英文名字是Complete LCAT deficiency。基因解码表明：LCAT完全缺乏是一种罕见的遗传性疾病，与LCAT基因的突变有关。LCAT基因位于人类染色体16号上，编码酯化酶（lecithin-cholesterol acylt...
叶酸转运缺陷的英文名字是Folic acid transport defect。基因解码表明：叶酸转运缺陷是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病通常由于特定基因的突变导致叶酸转运蛋白的功能异常或缺失，...