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唾液酸贮积症的英文名字是Sialic acid storage disease。基因解码表明：唾液酸贮积症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病主要由于N-乙酰神经胺酸-6-磷酸酶（N-acylneuraminic acid-6-...
富马酸水合酶缺乏症的英文名字是Fumarate hydratase deficiency。基因解码表明：富马酸水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与富马酸水合酶基因的突变有关。 富马酸水合酶是催化富马酸转化为...
高赖氨酸血症的英文名字是Hyperlysinemia。基因解码表明：高赖氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于基因LYS1的突变引起，该基因编码赖氨酸酶（lysine decarboxylase）...
1-磷酸果糖醛缩酶缺乏症的英文名字是Fructose-1-phosphate aldolase deficiency。基因解码表明：磷酸果糖醛缩酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于磷酸果糖醛缩酶基因的突变导致该酶的功能受损...