岩藻糖苷沉积症的英文名字是Fucosidosis。基因解码表明:岩藻糖苷沉积症是一种罕见的遗传性疾病,由于岩藻糖苷酶(fucosidase)基因的突变导致该酶功能异常而引起。岩藻糖苷酶是负责分解岩藻...
果糖血症的英文名字是Fructosemia。基因解码表明:果糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。果糖血症的发生与两个基因突变相关:ALDOB基因和SLC2A2基因。 ALDOB基因突变是果糖...
家族性 LPL 缺乏症的英文名字是Familial LPL deficiency。基因解码表明:家族性LPL缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。LPL基因位于人类染色体8号上,编码脂肪酶蛋白(LPL)。LPL在体内负...
FALDH缺乏症的英文名字是FALDH deficiency。基因解码表明:FALDH缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酰基辅酶A脱氢酶(FALDH)基因的突变导致酶活性降低或完全丧失,从而影响...