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言语迟缓、面部不对称、斜视和耳垂皱纹综合症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为"4H综合症"。这种疾病是由于染色体上的基因突变引起的，因此基因检测对于准确诊断这种疾病非常重要。 ...
常染色体显性耳聋89型是一种遗传性耳聋疾病，由GJB2基因突变引起。基因检测可以通过检测GJB2基因是否存在突变来确定患者是否携带该疾病。 常染色体显性耳聋89型基因检测对避免误诊具有...
努南综合症1型（Nijmegen breakage syndrome type 1，NBS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要由NBS1基因的突变引起。NBS1基因编码的蛋白质在细胞DNA损伤修复和细胞周期调控中起着重要作用。 努南综合症...
遗传性痉挛性截瘫是一种罕见的神经系统疾病，主要由基因突变引起。虽然这种疾病会导致患者出现肌肉痉挛和运动障碍，但是对于优生优育的信息支持相对有限。 首先，遗传性痉挛性截瘫...