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家族性高胆固醇血症的英文名字是Familial hypercholesterolemia。基因解码表明：家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，FH）是一种常见的遗传性疾病，主要由于LDL受体基因（LDLR）、apoB基因（...
家族性原发性低镁血症伴低钙尿的英文名字是Familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria。基因解码表明：家族性原发性低镁血症伴低钙尿是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。 该疾病通常由...
法伯-乌兹曼综合征的英文名字是Farber-Uzman syndrome。基因解码表明：法伯-乌兹曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征是由于酸酯酶A（ASAH1）基因的突变引起的。 ASAH1基...
FIGLU 尿症（甲基丙二酸尿症）的英文名字是FIGLU-uria。基因解码表明：FIGLU尿症（甲基丙二酸尿症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变有关。该疾病是由于酶缺乏或功能异常导致体内无法...