家族性囊性甲状旁腺腺瘤病的英文名字是Familial cystic parathyroid adenomatosis。基因解码表明:家族性囊性甲状旁腺腺瘤病(Familial cystic parathyroid adenomatosis)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是甲...
法布里氏病的英文名字是Fabry's disease。基因解码表明:法布里氏病是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。该病是由于GLA基因突变导致酶α-半乳糖苷酶(α-Gal A)的功能缺陷,进而导致脂质...
家族性高肾素血症性低醛固酮增多症的英文名字是Familial hyperreninemic hypoaldosteronism。基因解码表明:家族性高肾素血症性低醛固酮增多症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 ...
法伯氏病的英文名字是Farber's disease。基因解码表明:法伯氏病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酸酯酶酸脂酶B(ASAH1)基因的突变导致酸脂酶B的功能缺陷。 ...