短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力发育障碍是一些常见的遗传疾病,这些疾病可能由特定的基因突变引起。基因检测机构可以通过分析个体的基因组来检测这些疾病相关的基因变异。 ...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫20型(autosomal recessive spastic paraplegia type 20,简称SPG20)是一种罕见的神经系统遗传疾病,主要特征是下肢痉挛性瘫痪。 基因检测在SPG20的诊断和治疗中起到了重要...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫7型(Hereditary Spastic Paraplegia Type 7,HSP7)是一种罕见的神经系统遗传疾病,主要特征是下肢痉挛和进行性肌肉无力。基因检测早期诊断对健康生活的作用主要体现在...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫3型(Hereditary Spastic Paraplegia Type 3,简称HSP3)是由SPG3A基因突变引起的一种遗传性疾病。进行HSP3基因检测可以帮助确定患者是否携带SPG3A基因突变。 HSP3基因检测通...