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溶酶体甘露糖苷沉积症AlphaB型基因检测的作用是用于诊断溶酶体甘露糖苷沉积症AlphaB型（also known as GM1 gangliosidosis type 1）。 溶酶体甘露糖苷沉积症AlphaB型是一种罕见的遗传性疾病，由于酶缺...
泪耳齿指综合征1型（Treacher Collins syndrome type 1，TCS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括面部畸形、耳廓异常、牙齿畸形和指骨异常等。进行泪耳齿指综合征1型基因检测有以下好处： ...
穆恩克综合症（Muenke syndrome）是一种常见的遗传性疾病，主要特征是颅骨畸形和智力发育迟缓。基因检测可以帮助确定穆恩克综合症的确诊和查找其发病原因。 通过基因检测，可以检测到M...
溶酶体甘露糖苷沉积症βa型（Pompe病）是一种遗传性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因突变导致溶酶体中的甘露糖苷沉积，进而引起多个器官的功能障碍。 基因检测对溶...