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急性声学创伤是指突然暴露于高强度噪音或爆炸声等刺激下，导致内耳感音神经元受损的情况。突发性耳聋是指在短时间内突然出现的单侧或双侧感音神经性听力下降。这两种情况都可能导致急...
先天性挛缩性蜘蛛指畸形是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是手指和脚趾的挛缩畸形。基因检测对于准确诊断这种疾病具有重要意义。 首先，基因检测可以确认患者是否携带先天性挛缩性...
阿尔波特综合症（Alport syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是肾小球基底膜病变、听力损失和眼部病变。基因检测可以帮助确定患者是否携带与阿尔波特综合症相关的突变基因，从而帮助避免...
亚瑟综合症IIa型是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏酸性酶酶的活性而导致葡萄糖酸脂在细胞内积累。这种疾病是由于亚瑟酸酯酶A基因中的突变引起的。 基因检测对于亚瑟综合症IIa型的阻断...