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由于 JAK3 缺陷导致 T-B+ 严重联合免疫缺陷的英文名字是T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，T-B+ 严重联合免疫缺陷是由JAK3基因突变引起的...
脑腱黄瘤病的英文名字是Cerebrotendinous xanthomatosis。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，脑腱黄瘤病是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由CYP27A1基因的突变引起的，该基因编码一...
先天性全身性脂肪营养不良的英文名字是Congenital generalized lipodystrophy。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，先天性全身性脂肪营养不良是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是...
X连锁点状软骨发育不良1的英文名字是X-linked chondrodysplasia punctata 1。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，X连锁点状软骨发育不良1是由基因突变引起的。该疾病是由位于X染色体上的基因...