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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫46型（Spastic Paraplegia Type 46，SPG46）是一种罕见的神经系统遗传疾病，主要特征是下肢痉挛性瘫痪。基因检测在SPG46的诊断和遗传咨询中起着重要作用。 基因检测可...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫18型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 18，简称HSP18）是一种罕见的神经系统遗传疾病。进行HSP18型基因检测有以下好处： 1. 确诊疾病：基因检测可以确定患者是否携带...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫73型（DYT73）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是肌肉痉挛和运动障碍。基因检测可以帮助确定患者是否携带DYT73基因突变，从而帮助医生找到疾病的原因。 基...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫47型（SPG47）是一种罕见的神经系统疾病，患者常表现为肌肉痉挛、运动障碍和截瘫等症状。基因检测可以帮助诊断SPG47，并对治疗提供一定的帮助。 基因检测可...