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常染色体显性阿尔波特综合征是一种遗传性疾病，主要由致病基因引起。基因检测是一种用于确定个体是否携带致病基因的方法。 常染色体显性阿尔波特综合征的致病基因是APC基因，该基因...
型胰岛素样生长因子（IGF）缺乏是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是生长延迟。基因鉴定和基因检测可以用于确定导致该疾病的致病基因。 目前已经发现了多个与IGF缺乏相关的致病基因，...
眼耳综合征（Usher syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是先天性耳聋和进行性视力丧失。该疾病可以通过基因检测来确定发病原因。 眼耳综合征是由多个基因突变引起的，目前已经发现与眼...
Alport综合征是一种遗传性疾病，主要由COL4A5基因突变引起。COL4A5基因位于X染色体上，因此Alport综合征1X连锁型主要是由母亲携带突变基因并将其传递给儿子所致。 在正常情况下，COL4A5基因编...