先天性无巨核细胞血小板减少症的英文名字是Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia。基因解码表明:先天性无巨核细胞血小板减少症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变引起。目前已经发...
PMM2相关先天性糖基化障碍1A型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related。基因解码表明:PMM2基因位于人类染色体16号上,编码一种叫做磷酸甘露糖异构酶(phosphomannomutase 2,简...
先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)的英文名字是Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)。基因解码表明:先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者对疼痛的...
RAPSN相关先天性肌无力综合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related。基因解码表明:对RAPSN相关先天性肌无力综合征的理解,可以从以下几个方面来阐述: 1. RAPSN基因与肌肉乙酰胆碱受...