囊性纤维化的英文名字是Cystic Fibrosis。基因解码表明:囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)是一种常见的遗传性疾病,主要由CFTR基因突变引起。CFTR基因位于第7号染色体上,编码一种称为囊性纤维化...
杜兴/贝克肌营养不良的英文名字是Duchenne/Becker Muscular Dystrophy。基因解码表明:杜兴/贝克肌营养不良是由于DMD基因上的突变引起的。DMD基因位于X染色体上,因此该疾病主要影响男性。以下是可...
脑腱黄瘤病的英文名字是Cerebrotendinous Xanthomatosis。基因解码表明:脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous Xanthomatosis,简称CTX)是一种遗传性代谢疾病,与基因改变有密切关联。 CTX是由于CYP27A1基因突变引...
舞蹈棘细胞增多症的英文名字是Choreoacanthocytosis。基因解码表明:舞蹈棘细胞增多症(Choreoacanthocytosis)是一种罕见的遗传性疾病,其与基因突变的对应关系主要涉及VPS13A基因。 VPS13A基因位于...