卡纳万病的英文名字是Canavan Disease。基因解码表明:卡纳万病是一种遗传性疾病,由于酸性脑胶质细胞中的酸性脑胶质细胞酶(aspartoacylase)基因(ASPA)的突变引起。这种突变导致酸性脑胶质细...
家族性自主神经失调症的英文名字是Familial Dysautonomia。基因解码表明:家族性自主神经失调症(Familial Dysautonomia)是由于基因突变引起的遗传性疾病。该疾病的基因密码是由一个名为IKBKAP(In...
半乳糖血症的英文名字是Galactosemia。基因解码表明:半乳糖血症(Galactosemia)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏或缺乏某些酶的活性,导致乳糖无法正常代谢。这种疾病主要由三种不同...
豪奇尔病的英文名字是Gaucher Disease。基因解码表明:豪奇尔病(Gaucher Disease)是一种遗传性代谢性疾病,主要由于酸性β-葡萄糖苷酶(glucocerebrosidase,GBA)基因突变导致该酶功能缺陷而引起。这...