FKTN相关Walker-Warburg综合征的英文名字是Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related。基因解码表明:是的,FKTN相关的Walker-Warburg综合征是由FKTN基因的突变引起的。FKTN基因位于人类染色体9q31,编码一种叫做f...
中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明:中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency,简称MCADD)是一种常见的遗...
常染色体隐性多囊肾病的英文名字是Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive。基因解码表明:常染色体隐性多囊肾病是一种遗传性疾病,主要特征是肾脏中出现多个囊肿。进行基因检测的原因包括...
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz Syndrome。基因解码表明:史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内的酶缺乏,导致胆固醇代谢异常。进行遗传...