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色素性视网膜炎-耳聋综合征（Usher综合征）是一种遗传性疾病，主要特征是先天性耳聋和进行性视网膜色素变性。目前已经发现了多个与Usher综合征相关的基因突变，其中最常见的是MYO7A、USH1...
多发性骨连接综合征2型（Multiple osteochondromas type 2，MO2）是一种遗传性疾病，由EXT2基因突变引起。基因检测是通过分析个体的基因组DNA序列，检测是否存在EXT2基因突变，从而确定是否患有MO2。...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫90a型是一种遗传性疾病，由于基因突变导致神经系统功能异常，引起肌肉痉挛和运动障碍。基因检测是一种用于确定个体是否携带特定基因突变的方法。如果基...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫43型（SPG43）是一种罕见的神经系统疾病，主要特征是进行性肌张力增高、肌肉痉挛和运动障碍。这种疾病是由SPG43基因的突变引起的。 进行SPG43基因检测的必要性...