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硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症）的英文名字是Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)。基因解码表明：不可以凭猜测确定患者的基因突变。硫辛酰胺脱...
枫糖浆尿病1B型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1B。基因解码表明：枫糖浆尿病1B型是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变引起。该疾病主要影响氨基酸代谢，导致体内无法正常...
伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts。基因解码表明：巨脑白质脑病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要特征是大脑白质的异常增大...
ARSA相关异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related。基因解码表明：ARSA相关异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，由ARSA基因突变引起。ARSA基因编码酸性酶硫酰酶...