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多种硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Multiple Sulfatase Deficiency。基因解码表明：多种硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency，MSD）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于多种硫酸酯酶（sulfatase）的缺...
肌神经胃肠性脑病(MNGIE)的英文名字是Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)。基因解码表明：肌神经胃肠性脑病(MNGIE)是一种罕见的遗传性疾病，其原因是由于TYMP基因的突变导致酶缺乏，进而影响...
NEB相关线状肌病的英文名字是Nemaline Myopathy, NEB-Related。基因解码表明：NEB相关线状肌病（Nemaline Myopathy, NEB-Related）是一种遗传性疾病，患者进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性...
GJB2相关非综合征性听力损失的英文名字是Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related。基因解码表明：进行GJB2基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面： 1. 家族史：GJB2基因突变是非综合征性听力损失...