RAG2相关Omenn综合征的英文名字是Omenn Syndrome, RAG2-Related。基因解码表明:Omenn综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,主要由于RAG2基因突变引起。RAG2基因编码重组活化基因2(RAG2)蛋白,该蛋白...
鸟氨酸转氨酶缺乏症的英文名字是Ornithine Aminotransferase Deficiency。基因解码表明:鸟氨酸转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于鸟氨酸转氨酶基因的突变导致鸟氨酸转氨酶活性降低或完全...
TCIRG1相关骨石症婴儿恶性肿瘤的英文名字是Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related。基因解码表明:是的,TCIRG1相关骨石症婴儿恶性肿瘤是由TCIRG1基因突变引起的。TCIRG1基因编码负责骨吸收的蛋...
苯丙酮尿症的英文名字是Phenylketonuria。基因解码表明:苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 正常情况下,人体能够通过酪氨酸氧化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)酶来代...