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RTEL1相关先天性角化不良的英文名字是Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related。基因解码表明：RTEL1相关先天性角化不良是一种罕见的遗传性疾病，与RTEL1基因的突变相关。基因检测是诊断该疾病的一种重...
埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型的英文名字是Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC。基因解码表明：是的，埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型是由基因突变引起的。这种综合征是由COL1A1基因的突变引起的，该基因编码...
增强型S锥综合症的英文名字是Enhanced S-Cone Syndrome。基因解码表明：增强型S锥综合症（Enhanced S-Cone Syndrome，简称ESCS）是一种罕见的遗传性视网膜疾病，与基因突变有关。 ESCS的主要特征是视网...
第十一因子缺乏症的英文名字是Factor XI Deficiency。基因解码表明：第十一因子缺乏症是一种遗传性疾病，由于第十一因子基因的突变导致。以下是可能导致第十一因子缺乏症的一些基因突变类型...