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LDLR相关家族性高胆固醇血症的英文名字是Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related。基因解码表明：不可以凭猜测确定。LDLR相关家族性高胆固醇血症是由LDLR基因的突变引起的遗传性疾病。要确定患者...
ABCC8相关家族性高胰岛素血症的英文名字是Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related。基因解码表明：ABCC8基因突变是导致家族性高胰岛素血症的主要原因之一。ABCC8基因编码的蛋白质称为SUR1（sulfonylurea ...
家族性地中海热的英文名字是Familial Mediterranean Fever。基因解码表明：家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever，FMF）是一种遗传性自炎症性疾病，主要影响地中海地区的人群。它与一种称为MEF...
范可尼贫血A组的英文名字是Fanconi Anemia, Group A。基因解码表明：范可尼贫血A组与FANCA基因的突变有关。范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨髓、皮肤、眼睛和其他器官的功能。范可...