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遗传性痉挛性截瘫49型的英文名字是Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49。基因解码表明：进行基因检测的原因可能包括以下几点： 1. 确诊：基因检测可以帮助医生确定患者是否携带了与遗传性痉挛...
HPS3相关Hermansky-Pudlak综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related。基因解码表明：Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和血小...
MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿症的英文名字是Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR。基因解码表明：进行MTHFR基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面： 1. 临床症状：MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿症是一种...
包涵体肌病2型的英文名字是Inclusion Body Myopathy 2。基因解码表明：包涵体肌病2型（Inclusion Body Myopathy 2）是一种遗传性肌肉疾病，与基因信息变化有关。 包涵体肌病2型是由GNE基因的突变引起的...