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CHRNE相关先天性肌无力综合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related。基因解码表明：先天性肌无力综合征是一组遗传性疾病，影响神经肌肉接头的功能，导致肌肉无力和疲劳。其中，...
婴儿大脑和小脑萎缩的英文名字是Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy。基因解码表明：婴儿大脑和小脑萎缩（Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy）是一种罕见的神经系统疾病，通常由遗传因素引起。...
朱伯特综合症2型/梅克尔综合症2型的英文名字是Joubert Syndrome 2 / Meckel Syndrome 2。基因解码表明：是的，朱伯特综合症2型/梅克尔综合症2型是由基因突变引起的。这种综合症是由于基因中的突变导...
莱伯先天性黑蒙2型的英文名字是Leber Congenital Amaurosis 2。基因解码表明：莱伯先天性黑蒙2型（Leber Congenital Amaurosis 2）是一种罕见的遗传性眼疾，主要由GUCY2D基因的突变引起。GUCY2D基因编码一种...