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肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）的英文名字是Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)。基因解码表明：肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是...
D-双功能蛋白缺乏症的英文名字是D-Bifunctional Protein Deficiency。基因解码表明：D-双功能蛋白缺乏症（D-Bifunctional Protein Deficiency）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于酶D-双功能蛋白（D-BP）的...
COL7A1相关营养不良性大疱性表皮松解症的英文名字是Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related。基因解码表明：COL7A1基因编码胶原蛋白Ⅶ型，该蛋白是皮肤中的重要组成部分，对于维持皮肤的结构和...
EVC相关的Ellis-vanCreveld综合征的英文名字是Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related。基因解码表明：进行EVC相关的基因检测的原因包括以下几点： 1. 诊断：基因检测可以确认患者是否携带EVC相关基因的...